|
3 月 21 日，23魔方在《Nature》子刊《 Scientific Reports》 发了第一篇学术论文《A genome-wide association study on photic sneeze reflex in the Chinese population》(中国人群中关于强光喷嚏反射的全基因组关联研究)。
《Scientific Reports》在 2016 年 9 月已经正式成为世界上最大的学术期刊，一直关注于全球科技领域里的重要突破。据悉，这篇论文是23魔方和四川大学华西公共卫生学院王孟樵老师关于强光喷嚏反射的合作研究。 强光喷嚏反射(PSR, photic sneeze reflex)是一种有趣但又神秘的表型，其特征是当个体暴露于强光下会打喷嚏。23魔方遗传研究部负责人宋晓隽表示： “这次研究是第一次通过具有大量样本的中国人群 GWAS 研究证明了强光打喷嚏与遗传的关联意义;同时也证实了强光打喷嚏是受多基因影响，且该特征不是某种种族独有，而是在不同种族中都存在的遗传现象。” 另外，这次研究也进一步表明，强光打喷嚏在不同人种中虽然都存在遗传效应，但也是存在差异的。美国、欧洲以及日本都曾有研究证明 2q22.3 和 3q12 区域上的基因位点与强光打喷嚏有关，但美国研究中发现的重要效应位点 rs11856995 在中国人群中的表现是不明显的，而本次研究则在此基础上，新发现了 3q12.1 上 rs1032507 的关联位点，这是之前的研究中均未曾发现和报道的新突破。
不仅是学术研究上的重大突破，23魔方这次还实现了研究方式的突破。 “我们从众多签署研究知情同意书的志愿者中选取 3519 个个体，通过问卷形式征集数据，将收集来的数据分为病例组和对照组，并对各组个体基因数据进行质控;使用逻辑回归方法，校正个体性别和年龄以及主成分信息进行 SNP 位点与强光打喷嚏的关联性分析。” 线上问卷获取信息的准确度和可信度是一直被质疑的，这次研究打破了这种质疑，证明了线上征集信息的形式确实是具有意义的。这不仅有助于改进传统研究的局限性，同时也大大增加了样本获取的效率，为广大科研工作者开拓了新的研究思路。 关于用户隐私的问题，宋晓隽也为我们做了解答：“此次发表的数据只是简单群体数据的统计结果汇总，不包含任何个体的遗传信息，因此不会出现任何用户隐私的泄露。” 根据相关机构的数据，23魔方作为目前国内消费级基因检测的领头羊，拥有超过30万人以上的样本数据，这一规模是国内同行业当中最大的，23魔方相关负责人表示：公司一直致力于推动基于中国人样本的基因组学研究，目前多项研究正在进行中，未来将有更多成果发布。 |
